Diferencia entre varinates detectadas usando gatk 4.1.8.1 y 4.1.9.0

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Nefté Yañez

• August 29, 2022 07:23

Utilice Mutect2 tumor only con PON generado con 30 muestras; la procedencia de las  muestras tienen las siguientes características:
-Panel de 143 genes
-Profundiad promedio de 1200x
-Equipo de sec. Hiseq 2500 por un extremo emparejado de 125 bases
Se probaron ambas versiónes ya que no hay coincidencia en la profundidad de la variantes reportada y IGV.
Aúnado a esto se deshabilitó el parámetro  --max-reads-per-alignment-start  para ver si había mayor coincidencia en las profundiades reportadas.
Los resultados mostraron demasida discrepancia en lo reportado por Mutect2 y IGV; y el total de variantes encnotradas entre las versiones.

Comprendo que existen difernecias entre DP, AD y IGV pero mis resultados me parecen espurios.

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  Anthony Dias-Ciarla

  • August 30, 2022 14:20

  Hi Nefté Yañez,

  Thank you for writing to the GATK forum! I hope that we can help you sort out the issue above.

  Regrettably, I can only offer GATK support in English. To avoid any aspects of your problem being potentially lost in translation by an online auto-translate service (Google Translate), would you be able to re-post your question in English?

  I look forward to hearing back from you!

  Best,
  Anthony

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